يعتقد الكثيرون أن العيوب الخلقية في الجهاز التناسلي الأنثوي نادرة لحد ما، ولكنها في الحقيقة ليست نادرة، إذ تظهر لدى 1% - 3% من مجمل النساء، ولدى ربع النساء المصابات بهذه العيوب، ظهرت أيضا اضطرابات مختلفة في الأداء الوظيفي.
وهذه الاضطرابات قد تشمل، اضطرابات الحيض، مشاكل في الخصوبة ومشاكل مختلفة أثناء الحمل، وقد يتأجل اكتشاف المشكلة حتى المحاولة الأولى لممارسة الجنس، والتي تنتهي بالفشل، وقد يتم اكتشاف المشكلة فقط عند إجراء فحوصات لاستيضاح سبب عدم القدرة على الحمل، أو عدم قدرتها على حفظ الحمل ومواصلته بشكل طبيعي، لاحقا.
هذه العيوب الخلقية في الجهاز التناسلي غالبا ما تكون مصحوبة بعيوب خلقية في الجهاز البولي، أيضا، وعادة ما تكون في الجهة نفسها التي فيها عيب الجهاز التناسلي ويعود سبب ذلك إلى مخرج الجنين المشترك.
وتعتبر أنواع والتنصيفات السائدة لهذة العيوب، والمتبعة حتى اليوم، هو التصنيف الذي وضعته الجمعية الأمريكية للطب الإنجابي (ASRM) في العام 1988.
لذلك تعرف على أنواع العيوب الخلقية لللجهاز التناسلي الأنثوي:
1-عدم تكون الرحم والمبيضين: بشكل جزئي أو تام، هو من العيوب النادرة، الصورة الكلاسيكية والأكثر شيوعا لهذه العيوب تسمى متلازمة ماير، روكتنسكي، كوستر، هاوز، المرأة المصابة بهذه المتلازمة لا تحصل لديها دورة شهري، كما أن الحمل غير ممكن بالنسبة إليها.
2- الرحم أحادي القرن: هو عيب خلقي ناجم عن فشل في تطور أحد الأنبوبين المولرينين. وفضلا عن الشكل اللا متناظر للرحم، هنالك مبيض واحد فقط (في الجانب نفسه). وفي الجانب المقابل يحتمل وجود قرن ناتج عن تطور محدود للأنبوبين المولرينين في هذه الجهة، المقابلة. هذا القرن قد يكون مصدرا لعدة مشاكل، مثل الآلام أو تجذر الحمل، ولذلك من المفضل استئصاله بالجراحة. وقد يسبب في فترة الحمل الإجهاض، الولادة المبكرة وحالات مرضية لدى الجنين.
3-الرحم المزدوج: هو عيب خلقي ينجم عن عدم اتصال الأنبوبين المولرينين ونتيجة لذلك يتكون، عمليا، رحمان أحاديا القرن، واحد في كل جهة ولكل واحد مبيضه الخاص. في بعض الأحيان قد يكون هنالك انسداد على عرض الرحم كله، ما يعيق خروج دم الحيض أثناء الدورة الشهرية، الأمر الذي يتطلب التدخل الجراحي لمعالجة هذه الحالة. وفي أثناء الحمل قد يسبب هذا العيب الولادة المبكرة بنسبة مرتفعة.
4- الرحم ثنائي القرن: هو عيب خلقي ينجم عن اتصال جزئي بين الأنبوبين المذكورين. في معظم الحالات يكون هنالك عنق رحم واحد بينما يوجد للرحم قرنان اثنان. بشكل عام، نتائج الحمل في رحم كهذا هي جيدة. من المحتمل ظهور احتشاء (فشل) في عنق الرحم، إجهاض أو ولادة مبكرة.
5-الرحم المقسوم: هو عيب ناجم عن عدم الامتصاص في الفاصل الأوسط، بشكل جزئي أو تام، بعد اتصال الأنبوبين.
6-الرحم المقوّس: هو الدرجة الأسهل من هذه العيوب الخلقية، ونظرا لأنه ليست له أية أهمية طبية، فإنه يعتبر كمجموعة عيوب، بحد ذاتها. في الدرجات الحادة من هذا العيب قد يكون هنالك فاصل نصفي، تام أو جزئي، في تجويف الرحم، وفي بعض الأحيان قد يكون هنالك فاصل طولي في المهبل. لا يسبب هذا العيب مشاكل في الدورة الشهرية أو في الخصوبة. ولكن من الممكن أن يحدث عدد أكبر من حالات الإجهاض والولادات المبكرة والوضعيات غير طبيعية للأجنة. وتتم معالجة هذه الحالات، الآن، عن طريق فصل هذا الفاصل بين جزئي الرحم عن طريق جراحة تنظير الرحم التي تحقق نتائجه ممتازة.