أوضحت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ الأعصاب، رئيس وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية طب عين شمس، أن مرض ضمور العضلات الشوكي، يحدث نتيجة لطفرة جينية تسبب إصابة بالخلايا العصبية بالحبل الشوكي وتؤدي إلى ضعف العضلات الشديد عند الطفل وصعوبة البلع وضعف عضلات التنفس مما يسبب الالتهابات الرئوية وفشل وظائف التنفس والوفاة الحتمية للأطفال المصابين به في عامهم الأول أو الثاني.
وعن عدد المصابين بضمور العضلات الشوكي في مصر، قالت الدكتورة ناجية فهمي في تصريحات خاصة لـ "أهل مصر"، إنه يحدث إصابة طفل لكل 10 آلاف طفل سنويًا ذكر أو أنثى، وإذا تم حسابهم على عدد المواليد أي 2% يعني 200 طفل يولد بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويًا في مصر، و50% يتوفون على الأقل في أول سنة، و30% يتوفون في العام الثاني، والـ 20% الباقيين يعيشون بإعاقة حركية وكراسي متحركة.
وأضافت رئيس وحدة أمراض العضلات بطب عين شمس، أن أنواع ضمور العضلات الشوكي؛ النوع الأول يأتي في الأطفال حتى سن 6 أشهر ويتوفى منهم 90%، وهناك أطفال يظلون طوال 3 – 4 سنوات على أجهزة التنفس الصناعي، في حين أن النوع الثاني من 6 أشهر لـ 18 شهر نسبة الوفاة بينهم 40% والباقي يعاني من إعاقة متدهورة.
وتابعت: "في حين أن النوع الثالث يصيب الأطفال من 18 شهر لـ 18 سنة ويكون بينهم إعاقة حركية ونسبة الوفاة بينهم 10% ولكن أغلبهم جالسون على كراس متحركة، والنوع الرابع يكون في سن 30 عاما، ويعيش حياة طبيعية ولكنه يتعايش مع المرض.