أستاذ مخ وأعصاب: شخص من كل 50 يحمل الطفرة الوراثية المسببة لضمور العضلات (خاص)

أوضحت الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ الأعصاب، رئيس وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية طب عين شمس، أن أكثر أمراض ضمور العضلات انتشارًا هم ضمور العضلات وضمور العضلات الشوكي MSA، لأن أسبابهم وراثية ولكن أصبح يوجد علاج في العالم.

وقالت الدكتورة ناجية في تصريحات خاصة لـ "أهل مصر"، إن هناك 1 لكل 50 شخص يحمل الطفرة الوراثية للمرض وبالتالي هناك احتمالات عالية أن يتزوج شخصين حاملين للطفرة الوراثية مما يجعل أطفالهم مصابين بالمرض حتى اذا لم يكونا أقارب، مؤكدة أهمية عمل تحاليل قبل الزواج.

وأضافت أستاذ المخ والأعصاب، أنه من المهم أن يكون التشخيص مبكر وصحيح فيجب أن يكون هناك تخصص لأمراض العضلات والأعصاب حيث إنه لا يوجد تخصص في وزارة الصحة أو التأمين الصحي ولكنه موجود في بعض الجامعات بأن يكون تخصص أعصاب ومن ثم ينتقل إلى عضلات وأعصاب أو يكون أطفال ومن ثم أطفال وأعصاب ومن ثم أطفال وأعصاب وعضلات وبالتالي يوجد ندرة في التخصص ليس في مصر فقط ولكن في العالم كله.

وأكدت رئيس وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس، أنه كلما كان التشخيص صحيح من البداية ومبكر كلما كان التعامل بشكل صحيح من خلال تحديد خطة علاج صحيحة ويتم علاج المرض منذ البداية بدلاً من أن يكون التشخيص خاطئ وتكون الخطة لعلاج الخطأ بدلا من المرض وبالتالي إذا كان بسبب طفرة وراثية يجب أن يكون هناك تحاليل جينية لكل مرض.