الدكتورة ناجية علي فهمي:
لا يوجد بوزارة الصحة تخصص لأمراض العضلات والأعصاب
في العالم كله 200 طفل يولدون سنويًا بمرض ضمور العضلات الشوكي 50% منهم يتوفون في عامهم الأول
الدواء الأكثر فعالية لنقل الجين سعره 34 مليون جنيه
نحتاج مركزا قوميا للأبحاث الإكلنيكية على الأمراض الجينية والوراثية
الحكومة عليها التفاوض مع شركات الأدوية لتوفير علاج ضمور العضلات
يجب التشخيص المبكر لحاملي المرض وعمل مسح لحديثي الولادة
1 لكل 50 شخصا يحمل الطفرة الوراثية المسببة لضمور العضلات مما يلزم بإجراء تحاليل قبل الزواج
يتم دعم وتوفير علاج الاكتئاب للمصابين والأهل
350 طفلا ذكرا يولدون سنويًا بمرض الدوشن.. والوفاة من سن 15- 21 سنة
يعتبر مرض ضمور العضلات من الأمراض النادرة حول العالم الذي يتعرض له الكثيرون بسبب حدوث طفرات وراثية في الجينات مما ينتج عنه الوفاة الحتمية في سن مبكر أو الإعاقة المتدهورة طوال العمر، وهذا ما دفع لإجراء حوار مع الدكتورة ناجية علي فهمي، أستاذ المخ الأعصاب، رئيس وحدة أمراض العضلات والأعصاب بكلية طب عين شمس، لمعرفة أشهر أمراض ضمور العضلات انتشارًا في مصر بين الأطفال والشباب والعلاجات المتوفرة فضلا عن مطالب واجب تنفيذها لإنقاذ مئات الأرواح سنويًا.
إلى نص الحوار..
حدثينا عن أمراض ضمور العضلات والأعصاب في مصر وأشهرهم انتشارًا بين المصريين؟
أن أغلب الحالات يكون المخ سليم ويعطي الإشارة وتصل للخلايا العصبية ويمكن أن تتمثل المشكلة في الخلية العصبية الحركية وهي الحبل الشوكي أو الأعصاب الطرفية، أو العضلات أو الوصلة بين العصب والعضلة وكل هذا يتسبب في ضعف وضمور العضلات وهي انكماش وضعف وهناك مرضين أكثرهم انتشارًا هم ضمور العضلات وضمور العضلات الشوكي لأن أسبابهم وراثية وأصبح يوجد علاج في العالم.SMA .
مرض ضمور العضلات تكمن مشكلته في العضلة نفسها ويؤدي إلى ضعف وضمور وهو مجموعة أمراض.
أصعب ما يمكن مواجهته في موضوع أمراض العضلات؟
التشخيص المبكر والصحيح فيجب أن يكون هناك تخصص لأمراض العضلات والأعصاب حيث إنه لا يوجد تخصص في وزارة الصحة أو التأمين الصحي ولكنه موجود في بعض الجامعات بأن يكون تخصص أعصاب ومن ثم ينتقل إلى عضلات وأعصاب أو يكون أطفال ومن ثم أطفال وأعصاب ومن ثم أطفال وأعصاب وعضلات وبالتالي يوجد ندرة في التخصص ليس في مصر فقط ولكن في العالم كله.
كيف يساعد التشخيص المبكر في مواجهة المرض؟
كلما كان التشخيص صحيح من البداية ومبكر كلما كان التعامل بشكل صحيح من خلال تحديد خطة علاج صحيحة ويتم علاج المرض منذ البداية بدلاً من أن يكون التشخيص خاطئ وتكون الخطة لعلاج الخطأ بدلا من المرض وبالتالي إذا كان بسبب طفرة وراثية يجب أن يكون هناك تحاليل جينية لكل مرض، حيث أن هناك 1لكل 50 شخص يحمل الطفرة الوراثية للمرض وبالتالي هناك احتمالات عالية أن يتزوج شخصين حاملين للطفرة الوراثية مما يجعل أطفالهم مصابين بالمرض حتى اذا لم يكونا أقارب.
ما الجهة المعتمدة رسميا في مصر لعمل التحاليل؟
المركز القومي للبحوث هو الجهة الوحيدة المعتمدة رسميًا ويتم تشخيص أمرين؛ ضمور العضلات الشوكي والدوشن والتشخيصات موجودة، ومنذ يناير 2020 تم اقناع هيئة التأمين الصحي بعمل التحليل للأطفال وإدخال المرضين في التشخيص ورغم تعنت بعض المحافظات إلا أن المحافظات الكبرى تجري ذلك.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
مرض نتيجة لطفرة جينيه تسبب إصابة بالخلايا العصبية بالحبل الشوكي وتؤدي إلى ضعف العضلات الشديد عند الطفل وصعوبة البلع وضعف عضلات التنفس مما يسبب الالتهابات الرئوية وفشل وظائف التنفس والوفاة الحتمية للأطفال المصابين به في عامهم الأول أو الثاني.
كم عدد المصابين بضمور العضلات الشوكي في مصر؟
يحصل إصابة طفل لكل 10 آلاف طفل سنويًا ذكر أو أنثى، وإذا تم حسابهم على عدد المواليد أي 2% يعني 200 طفل يولد بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويًا في مصر، و50% يتوفون على الأقل في أول سنة، و30% يتوفون في العام الثاني، والـ 20% الباقيين يعيشون بإعاقة حركية وكراسي متحركة.
أنواع ضمور العضلات الشوكي؟
النوع الأول يأتي في الأطفال حتى سن 6 أشهر ويتوفى منهم 90%، وهناك أطفال يظلون طوال 3 – 4 سنوات على أجهزة التنفس الصناعي، والنوع الثاني من 6 أشهر لـ 18 شهر نسبة الوفاة بينهم 40% والباقي يعاني من إعاقة متدهورة، في حين أن النوع الثالث يصيب الأطفال من 18 شهر لـ 18 سنة ويكون بينهم إعاقة حركية ونسبة الوفاة بينهم 10% وبلكن أغلبهم جالسون على كراسي متحركة، والنوع الرابع يكون في سن 30 عام ويعيش حياة طبيعية ولكنه يتعايش مع المرض.
ماذا عن علاجات الأطفال في مصر من ضمور العضلات الشوكي؟
هناك 3 علاجات متوفرة لضمور العضلات الشوكي في العالم، منهم دواء خرج للنور في يناير 2017 وسعره 15 مليون جنيه ووصل إلى مليون جنيه سنويا والثاني في مايو 2019 وسعره 34 مليون جنيه، والثالث في أغسطس 2020 وسعره مليون جنيه، فالعلاج الأول والثالث يعدل الجين ولكن الثاني عبارة عن نقل الجين نفسه ويكون مرة واحدة في العمر والتحسن يتم ملاحظته بعد 3 أشهر وسعره 2.25 مليون دولار أي ما يوازي 34 مليون جنيه مصري وفي التامين بامريكا يتم تقسيمه على 5 سنوات.
ما العلاج الذي يعتبر ثورة بين العلاجات الثلاثة وأكثرهم فعالية حتى الآن؟
علاج زولجنسما، لأنه يتم إعطائه مرة واحدة فقط في العمر وتم علاج اول طفل في مصر يعاني من ضمور العضلات الشوكي عن طريق إعطاؤه العلاج الجيني الحديث زولجنسما أي نقل الجين المصنع السليم مكان المصاب والذي تنتجه شركة نوفارتس العالمية، العلاج تم تحت إشراف وحدة أمراض العضلات والأعصاب بمستشفى عين شمس التخصصي التابعة لجامعة عين شمس.
لماذا لم يتم عمل اتفاقيات من شركات الأدوية للحصول على الأدوية بسعر أقل؟
المطلوب من الحكومة المصرية أن تتفاوض مع الشركات الكبرى ومصر قادرة على ذلك.
كيف حصل الطفل ريان مصباح على العلاج الجيني؟
من الشركة المنتجة للدواء، شركة اڤيكسيس للعلاج الچينى وهي إحدى القطاعات الطبية لشركة نوڤارتس فارما للادوية، تقدم 100 فرصة للحصول على الدواء مجانًا في الدول التي لم يتم تسجيل الدواء بها، وتضع شروطا لاختيار الأطفال المرضى، منها ألا يزيد عمر الطفل على عامين، وأن تكون الطفرة في الجين الأول، وعليه تقدمت وحدة أمراض العضلات والأعصاب بطب عين شمس بـ8 حالات من الأطفال المصابين، واختارت الشركة حالة الطفل 'ريان' من محافظة الإسكندرية، والذي يتم عامه الثاني بعد أيام.
هذا العلاج هو أكثر العلاجات تخصصا في هذا المرض حيث يعتمد على نقل جين مصنع لإنتاج البروتين الناقص نتيجة لطفرة في الجين المسؤول عن الخلايا العصبية الحركية بالحبل الشوكي.
ما الدول التي حصلت على علاج ضمور العضلات الشوكي حتى الآن؟
تم الموافقة عليه من منظمة الغذاء والدواء الأمريكية والمنظمة الأوروبية للدواء وتم أخذه بنجاح في امريكا واليابان وبعض الدول الأوروبية وكندا وبعض دول الخليج مثل الكويت والبحرين وقطر والسعودية تتفاوض عليه حاليًا.
كيف يتم علاج مرضى ضمور العضلات في مصر حاليًا؟
لا يوجد علاج لهم سوى الفيتامينات ومكملات غذائية والعلاج الطبيعي لتقليل أعراض المرض ولكن الطفل سيموت أو ستدهور حالته الصحية بإعاقة دائمة.
هل يتم توفير العلاج والدعم النفسي للمصابين بضمور العضلات؟
نعم يتم توفير الدعم النفسي لهم بالإضافة إلى توفير علاجات نفسية للأهل أنفسهم خاصة إذا كان لديهم ابن وحيد مصاب بالمرض يتم تحويلهم لصرف علاج الاكتئاب.
حدثينا عن المرض الثاني الأكثر شيوعا بين أمراض ضمور العضلات 'الدوشن'؟
الإصابة تكون في العضلة نفسها وأكثر أنواع ضمور العضلات انتشارًا في العالم كله ويحدث بنسبة طفل لكل 3500 مولود ذكر سنويًا أي يحدث في الذكور فقط، وبالنسبة للمواليد في مصر أي هناك 300-350 طفل دوشن سنويًا، ولا يتوفون في البداية ولكن الوفاة في مصر بين 15- 21 سنة، وفي العالم نتيجة الرعاية الصحية المتكاملة يمكن أن يعيشون حتى عمر 30 عامًا، والوفاة تكون بسبب عضلة القلب أو الصدر.
ماذا عن علاجات الدوشن المتوفرة حتى الآن؟
هناك 4 أدوية تم توفيرهم في العالم لعلاج الطفرات الجينية التي تحدث وهي أدوية معتمدة دولية من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية والمنظمة الأوربية، ويتراوح سعر الدواء من 200- 350 ألف دولار سنويًا لأنه يحاول تعديل الجين، هناك 3 شركات تحاول نقل الجين بالكامل.
ماذا عن الخطوات الجادة للتغلب على أمراض ضمور العضلات في مصر؟
التشخيص المبكر لحاملي المرض، ومسح حديثي الولادة وتحليل الجينات وهناك الجمعية المصرية لعلاج امراض العضلات والأعصاب لتوفير وحدات متخصصة في المحافظات، نسعى لعمل مركز للأبحاث والتجارب الاكلينيكية والسريرية على الأمراض الجينية والوراثية، أو عمل مستشفى متخصص لعلاج أمراض العضلات وذلك سيوفر العلاج في مصر في المستقبل القريب بسعر مقبول، ونحتاج مبادرة رئاسية لعلاج أمراض العضلات والأعصاب في مصر لإنقاذ أطفال مصر من الوفاة الحتمية والإعاقة المتدهورة.
ماذا نحتاج للبدء في توفير مركز قومي للبحوث الإكلينيكية حول علاج ضمور العضلات؟
علماء وباحثين وفنيين وشركات أدوية لتمويل الأبحاث والأدوية، وأملنا في مشروع الجينوم المصري ولكن يجب ان يكون لدينا مركز متخصص في أمراض العضلات والأعصاب لأنها كثيرة وخطيرة.
الحق في الدواء: نعاني من ندرة في الأطباء المتخصصين وزواج الأقارب المسببين لأمراض ضمور العضلات
من جانبه، قال الدكتور محمود فؤاد مدير المركز المصري للحق في الدواء، أن ملف مرضى ضمور العضلات في مصر يعد مأساة كبيرة، والمركزيحاول دائما إيجاد الحلول لها، ولكن المشكلة الحقيقية تكمن عم داية المواطنين بالمرض، وعدم اهتمام الأطباء بفكرة العلاج، مشيرًا إلى أن بعضهم يقولون أنه لا يوجد له علاج شافي، إضافة إلى أن الأدوية المتوفرة أسعارها باهظة الثمن.
وأضاف مدير المركز المصري للحق في الدواء، في تصريحات خاصة لـ'أهل مصر'، أن ضمور العضلات مرض مميت وينقسم إلى 12 نوع، أخطرهن الدشين والشوكي وأكرثهم انتشارًا، والمريض مصيره محتوم في النهايه هو الموت، مؤكدًا أن زواج الأقارب من أهم أسباب انتشار مرض ضمور العضلات، والنسب عالية جدا في الصعيد والريف المصري، وبعض العائلات لديها أكثر من طفل مصاب وهذا يمثل عبء على الأسرة والدولة ككل.
وأوضح 'فؤاد'، أنه لا يوجد أقسام في المستشفيات الجامعية متخصصة في دراسة وعلاج ضمور العضلات، مما يزيد من انتشار هذا المرض ومعانات المصابين لعدم توفر الفحوصات الطبية اللازمة، التي تمكنهم من السيطره على المرض أو تحسن حالتهم على الأقل، لافتًا أن تكاليف هذه الفحوصات مكلفة جدا، ويجب إنشاء اقسام خاصة في المستشفيات الجامعية.
'صحة النواب': لابد من إنشاء مركز متخصص لعلاج ضمور العضلات في مصر
وفي السياق ذاته، قال الدكتور محمود أبو الخير، وكيل لجنة الشئون الصحية بمجلس النواب، إن لكل طفل الحق في العلاج، وتوفير الرعاية الصحية المناسبة، وأنه سيتم مناقشة جميع المشكلات التي تواجههم ومطالبة وزارة الصحة بتوفير الدواء خلال الفترة القادمة، مشيرًا إلى أن علاج هذا المرض من أغلى الأدوية في العالم، ومن الصعب توفيره لجميع المرضى في الوقت الحالي.
وأضاف وكيل لجنة النواب في تصريحات خاصة لـ'أهل مصر'، أن توفير العلاج هو أقل شئ يمكن تقديمه لهؤلاء الأطفال، لأنهم مثل أي مريض في الدولة من حقه توفير العلاج المناسب له، حتى وإن كان العلاج مبالغ ضخمة، موضحًا أنه على الأقل يتم التفاوض على الأدوية ذات السعر الأقل والتي تساعد على علاج ضمور العضلات.
وناشد 'أبو الخير' بإنشاء مركز متخصص لعلاج مرضى ضمور العضلات في مصر، والعمل على تصنيع الدواء في مصر، إضافة إلى تفعيل دور الأبحاث العلمية في هذا المجال، لافتًا أن التوعية بعدم زواج الأقارب من حاملي الطفرة الوراثية يحد من انتشار المرض.
معاناة مؤمن زكريا مع ضمور العضلات
يعاني مؤمن زكريا، لاعب النادي الأهلي ومنتخب مصر سابقًا، من مرض ضمور العضلات، مما أثر على حركته وطريقة كلامه، وفرص عودته للمستطيل الأخضر، ومع محاولات علاجه، فشل الدواء الأغلى ثمنًا في العالم، والبالغ سعره 2.1 مليون دولار ما يقارب 34 مليون جنيه مصري، في علاجه.
وقالت الدكتورة ناجية علي فهمي مدير وحدة أمراض الأعصاب بطب عين شمس، إن مرض مؤمن زكريا يُعد إصابة في الخلايا العصبية في الحبل الشوكي، ولكن أسباب إصابته متخلفة عن أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي.
وأضافت 'فهمي'، أن علاج ضمور العضلات الشوكي لا يصلح مع حالة مؤمن زكريا المرضية، لأن يعالج طفرة في الجينات الخاصة بالإنسان بعكس ما حدث في حالة اللاعب مؤمن زكريا.
البحوث الإسلامية: النبي نهى عن زواج الأقارب.. والأهالي تزور الشهادات الصحية لإتمام الزفاف
قالت الدكتورة إلهام شاهين مساعد الأمين العام لمجمع البحوث الإسلامية لشئون الواعظات، أنه لا يمكن إصدار فتوى أو تشريع يجبر الأشخاص أو يحرم عليهم انجاب طفل ثاني خوفا من انجاب أطفال آخرين يحملون نفس المرض فقد يمكن أن يكونوا أصحاء جسديا فهذا حقهم، فضلا عن أن مخالفة أي قانون يكون هناك عقوبات يتم توقيعها لذا فالأمر صعب التطبيق رغم كبر مشكلة مرضى ضمور العضلات
وأضافت شاهين في تصريحات خاصة لـ 'أهل مصر' أنه لابد أن يكون هناك إلزام قانوني ومتابعة ورقابة على الكشف الطبي والشهادات الطبية قبل الزواج، وكذلك التوعية الكاملة من الجهات الرسمية والمؤسسات الدينية حول زواج الأقارب والآثار المترتبة على ذلك، مشيرة إلى أن الكارثة تكمن في قيام البعض بتزوير هذه التحاليل وهذا خطأ، ويجب تشديد الرقابة عليه، لافتة إلى ان مرضى ضمور العضلات لا يمثلون عالة على المجتمع ولكن قد يكونوا نماذج مشرفة رغم اعاقتهم ويضربون مثلا في العزيمة والتحدي ويحققون الكثير عن غيرهم من الأصحاء.
ولفتت شاهين إلى أن الرسول صلى الله عليه وسلم عندما دخل على قوم يتزوجون من بعضهم 'زواج الأقارب' وجد فيهم من الوهن والضمور فنهى عن ذلك وقال: 'اغتربوا لا تضووا ' أي لا تتزوجوا الأقارب حتى لا تصابوا بالضعف والوهن، ورغم ذلك لا يمكن إلزام الأشخاص بذلك ولكن يمكن أن يتم اطلاق حملات توعية واسعة من مختلف الهيئات والمؤسسات الدينية بتعريف المرض والتأكيد على أهمية عدم زواج الأقارب لما ينتج عنه من أمراض وراثية وجينية كثيرة وليس ضمور العضلات فقط.
نقلاً عن العدد الورقي..
تابعوا آخر أهل مصر على Google News
